Pesquisa indica que autismo afeta todo o cérebro

Uma pesquisa desenvolvida pelo Programa Colaborativo de Excelência em Autismo, do governo americano, descobriu que a doença tem efeitos mais amplos do que se imaginava.
Além de afetar a forma como os autistas se comunicam e se relacionam com outras pessoas, o estudo sugere que a doença atinge também a capacidade de realizar tarefas consideradas complexas, como amarrar os sapatos.

Isso aconteceria, segundo a pesquisa publicada na revista Neuropsicologia Infantil, porque o autismo impede que diferentes partes do cérebro trabalhem juntas, o que afeta a percepção sensorial, os movimentos e a memória dos pacientes.

Os autistas são geralmente classificados como tendo problemas na interação com outras pessoas e na comunicação verbal e não-verbal.
Eles também têm uma tendência a apresentar comportamentos repetitivos e interesses bastante específicos.

Tarefas complexas

O estudo comparou 56 crianças autistas com 56 crianças que não tinham a doença. Todas elas tinham entre 8 e 15 anos de idade.

Enquanto as crianças com autismo - que sabiam ler, falar e escrever - tiveram resultados tão bons quanto ou até melhores que as demais crianças nos testes básicos, elas tinham dificuldade nas tarefas mais complexas.

Os autistas tiveram um excelente desempenho quando foi pedido que eles encontrassem objetos pequenos numa figura cheia de desenhos ou quando tinham que encontrar o personagem principal nos livros "Onde está Wally?".

Mas eles achavam extremamente difícil identificar as diferenças entre imagens de pessoas parecidas.

Os autistas também tinham bons resultados em gramática e nos ditados, mas não conseguiam entender figuras de linguagem e tinham problemas de caligrafia.

Falha nas conexões

A especialista em neurologia e psiquiatria da School of Medicine na Universidade de Pittsburgh (EUA), Nancy Minshew, que dirigiu a pesquisa, afirmou que as descobertas mostram que o autismo não deve ser compartimentalizado devido à sua complexidade.

"Nosso trabalho revela fortes indícios de que o autismo não é uma desordem de interação social, mas uma desordem global, que afeta a maneira como o cérebro processa a informação que recebe - especialmente quando a informação é mais complexa", diz ela.

A equipe de pesquisa já havia descoberto, através de exames analisando a estrutura do cérebro, que os autistas apresentam anormalidades nas conexões neurológicas.

Isso explicaria porque as crianças do estudo tinham bons resultados em testes que utilizavam apenas uma parte do cérebro, enquanto iam mal nos mais complexos.


Fonte: BBC Brasil

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Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável.

A expressão fibrodisplasia ossificante progressiva substitui a antigo nome miosite ossificante, por ser a osteogênese ectópica ocorrendo no tecido conjuntivo, podendo afetar músculos, fáscias, ligamentos, tendões e cápsulas articulares.
 

O doente geralmente apresenta ossificação progressiva do tecido conjuntivo, que causa uma limitação crescente da mobilidade osteoarticular, afetando principalmente a coluna vertebral, ombros, quadril e articulações periféricas.
 

O paciente assume uma postura única e limitada, não podendo sequer sentar. Este aspecto caracteriza a forma avançada da doença, recebendo a denominação de síndrome do “stone man”, antes descrita em apenas cerca de 600 doentes. Nesse estágio, o paciente rapidamente evolui para a morte, em conseqüência de problemas respiratórios de origem restritiva.
 

 

2.1. O QUE É FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA?

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos.
 

Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos para a qual não existe uma chave.
 

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença rara, autossômica dominante, com expressão variável, que afeta todos os grupos étnicos. Sua prevalência é de 0,61 caso por um milhão de habitantes.
 

Como na maioria dos casos não se observam antecedentes familiares, imagina-se ser esta doença devida a uma mutação esporádica. É uma enfermidade incapacitante em crianças e adultos jovens, basicamente caracterizada por osteogênese heterotópica progressiva e alteração congênita dos primeiros pododáctilos.
 

2.2. DESCOBRINDO O CÓDIGO GENÉTICO

A pesquisa sobre a FOP é um trabalho de detetive. O principal objetivo é encontrar o caminho certo através do labirinto genético para identificar o gene danificado que causa a produção aumentada de uma poderosa proteína produtora de ossos nas pessoas com FOP.
Como em outras doenças genéticas, a pesquisa da FOP envolve o encontro e conserto de uma chave genética defeituosa.
 

Ao mesmo tempo, entretanto, a FOP é também uma doença única. Não existe nenhuma outra condição em que um tipo de tecido do corpo se transforma em outro da mesma forma que no caso da FOP, os músculos se transformam em ossos. Apesar disso, a equipe de pesquisa tem feito avanços significativos em mapear o possível gene da FOP e isto traz uma enorme esperança à comunidade FOP.

As crianças com FOP parecem normais ao nascimento, exceto por uma malformação congênita dos dedos grandes dos pés. Durante a primeira ou segunda década de vida, nódulos fibrosos dolorosos se desenvolvem pelo pescoço, costas e ombros. Estes nódulos dão lugar a ossos, em um processo conhecido como ossificação heterotópica. A FOP então progride pelo tronco e membros do corpo, substituindo os músculos saudáveis por ossos de aparência normal.
 

Estas pontes de ossos restringem significativamente os movimentos, entretanto, qualquer tentativa de remover estes ossos resulta em uma formação explosiva de novos ossos, Isto ocorre por que um trauma, como uma cirurgia (e até mesmo uma batida, queda ou injeções intramusculares) acelera o processo da FOP.
 

A FOP é extremamente variável e imprevisível. Em algumas pessoas, a progressão da doença é rápida, enquanto em outras é gradual. Algumas pessoas passam meses e até mesmo anos sem apresentar um surto (flare-up), enquanto outras formam ossos extra o tempo todo. Em todos os casos, ossos podem se formar a qualquer momento e em qualquer músculo, com ou sem trauma precedente.
 

Por todo o mundo, a FOP afeta uma a cada 2 milhões de pessoas.
 

As pesquisas sobre a FOP estão fazendo descobertas sobre o processo básico de formação óssea.
 

3. O PRIMEIRO CASO DE FOP

Em 1692, o médico francês Guy Patin foi o primeiro a registrar um caso de FOP. O primeiro caso documentado de maneira completa da doença aconteceu em 1740, quando um médico de Londres descreveu um adolescente com grandes inchaços de ossos no corpo em uma carta para a Universidade Real de Médicos [fonte: IFOPA (em inglês)].


4. CASO CLÍNICO

Paciente de 22 anos de idade, branco, primeiro filho de uma prole de três (irmãos normais), sexo masculino, foi atendido em 21 de janeiro de 2002 no ambulatório de Ortopedia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás (HC-FMUFG), referindo dor nas articulações e dificuldade para andar e principalmente ao sentar. Foi aparentemente saudável até os oito anos de idade, quando passou a ter episódios recorrentes de dor, rigidez das pernas e da coluna, evoluindo posteriormente para todo o corpo. O paciente não tinha antecedente pessoal ou familiar relevantes.
 

4.1. EXAME FÍSICO ESPECÍFICO

• Grande limitação funcional global do paciente, com rigidez universalmente distribuída.
• Ausência de mobilidade do esqueleto axial e redução muito significativa da mobilidade das articulações periféricas.
• A articulação temporomandibular estava limitada e condicionava redução da abertura bucal.
• A  coluna   vertebral   apresentava-se   anquilosada,   com   escoliose   torácica   à   esquerda, acentuação da lordose lombar e focos de ossificações ectópicas na musculatura paravertebral
• Redução da expansibilidade torácica.
• Evidente rigidez nos quadris e ombros.
• Importante atrofia muscular.
• Adução das coxas.
• Genuvalgo bilateral.
• Pés em equinovaro.
 

Radiografia dos pés, incidência antero- posterior.Anomalia congênita característica dos primeiros dedos, com encurtamento da falange proximal do hálux e valgismo (setas)
 

As radiografias documentaram múltiplas calcificações em partes moles no pescoço.
 

Radiografia da coluna cervical, incidência ântero-posterior. Ossificações das costelas e fusão das uncoarticulações.
 

Radiografia do fêmur, incidência ântero-posterior. Presença de ossificações cilíndricas em partes moles de ambas as coxas (setas retas), com pseudo-artroses nos ossos do quadril.
 

Radiografia dos joelhos, incidência ântero- posterior. Ossificações periarticulares com anquilose das articulações.
 

4.2. CASO CLÍNICO: MANUEL
 

Manuel vive na Argentina e tinha apenas 4 anos quando lhe foi diagnosticado Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença genética extremamente rara que afeta 1 pessoa em cada 2 milhões. Manuel teve o seu primeiro episódio doloroso em 2000, quando tinha 3 anos. Estes episódios ocorrem quando o corpo começa a produzir osso novo, o que provoca o edema (inchaço) dos tecidos.

Manuel teve o seu primeiro episódio doloroso em 2000, quando tinha 3 anos. Estes episódios ocorrem quando o corpo começa a produzir osso novo, o que provoca o edema (inchaço) dos tecidos. Normalmente este processo é bastante doloroso. Inicialmente suspeitou-se que os sintomas que apresentava eram sinais de cancro. «O Manuel foi submetido a bastantes exames», explica a sua mãe, Moira. «Até uma biopsia fez, o que é completamente desaconselhado no caso da FOP, porque o choque da biopsia provoca a formação de osso novo no local do impacto. O primeiro diagnóstico indicava que ele tinha miofibromatose, a que se seguiu outro de fasceíte. Comecei por enviar 800 mensagens de correio eletrônico para hospitais de todo o mundo, com uma descrição dos sintomas que o meu filho apresentava! Nunca ninguém tinha visto nada assim, por isso começávamos a pensar que o diagnóstico inicial estava errado. Uma das respostas que recebemos sugeria o nome de um médico na Argentina e foi ele que finalmente fez o diagnóstico correto em Março de 2001.
 

A FOP partilha muitas características adversas com outras doenças raras e muito raras: atrasos nos diagnósticos, que por vezes são incorretos, inexistência de tratamento, poucos conhecimentos científicos e falta de informação sobre a doença entre os profissionais de saúde. Pouco depois do diagnóstico, Moira e o seu marido tiveram conhecimento da International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association - IFOPA (Associação Internacional da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva).

A associação deu-nos toda a informação de que precisávamos. Tivemos de aprender muitas coisas novas, tal como adaptar a casa para o Manuel e como falar sobre a FOP com ele e com a nossa família... Tivemos a sorte desta comunidade pró-ativa ter feito importantes avanços nos últimos 16 anos em relação aos conhecimentos sobre a doença», continua Moira. A IFOPA tem membros em 50 países diferentes e o seu sítio web tem fóruns de discussão em que as pessoas podem trocar informações em espanhol, inglês e português. Moira Liljesthröm acabou por ser um membro ativo da comunidade da FOP ao ajudar a criar o grupo latino-americano da FOP (ALAFOP), em 2003, uma rede de cerca de 80 pessoas afetadas pela doença, de 10 países latino-americanos. Mais recentemente, ela e o marido fundaram a Fundación FOP na Argentina, que, para além de se dedicar à FOP, está a levar a cabo um projecto de investigação sobre a situação social, médica e legal das pessoas afetadas pelas doenças raras na Argentina. Este projeto é financiado pela Agência Científica e Tecnológica do Governo Federal da Argentina. No que respeita a este projeto, Moira pensa que a Eurordis pode ajudar a Fundación FOP. «Podíamos aproveitar a experiência da Eurordis relativamente à forma de realizar inquéritos de investigação, como os inquéritos EurordisCare 1 e EurordisCare 2. Penso que a cooperação entre redes, grupos e associações poderá ajudar a colocar as doenças raras nas agendas de saúde pública e a aumentar o grau de conscientização sobre elas.
 

Uma das razões para continuar a ter esperança diz respeito à descoberta do gene da FOP, em 2006, por investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, nos EUA. A descoberta do gene da FOP e da mutação que provoca a FOP proporciona um alvo bastante específico para o desenvolvimento futuro de medicamentos que não se limitem a tratar os sintomas mas que tratem a própria doença. Esta investigação foi parcialmente financiada pela IFOPA. Atualmente, o Manuel está no 5.º ano e freqüenta uma escola com um ambiente seguro para limitar os traumatismos que ele possa sofrer. O Manuel tem alguma dificuldade em levantar os braços e em dobrar o tronco, mas isso não o impede de brincar e de fazer muitas outras coisas! conclui a sua orgulhosa mãe.


5. SINAIS E SINTOMAS

Os sintomas da FOP são variáveis, com a maioria dos doentes apresentando calcificação das partes moles antes mesmo dos dez anos de idade.
 

A idade média de início é em torno dos 3,6 anos.
 

As primeiras manifestações localizam-se na coluna vertebral e nas articulações proximais.
O quadro clínico caracteriza-se por sinais inflamatórios, por vezes acompanhados de expansões dolorosas, endurecimento dos tecidos periarticulares e perda progressiva da capacidade funcional da área afetada, sendo sua progressão no sentido axial-caudal e proximal-distal.
 

Destaca-se o início quase sempre na musculatura espinhal superior.
 

6. OSSO FOP x OSSO COMUM

A evolução da doença pode conduzir à fusão das articulações costocondrais e o envolvimento assimétrico da musculatura paravertebral pode determinar o aparecimento de escoliose e doença pulmonar restritiva, uma das causas de freqüente morbidade e mortalidade desta doença.
 

As radiografias convencionais documentam freqüentemente as anomalias esqueléticas constitucionais e as ossificações e anquiloses articulares correspondentes à história natural da doença.
 

O primeiro achado radiográfico é a presença de expansões ou massas em tecidos moles, que gradualmente diminuem de tamanho e ossificam.
 

A mineralização ocorre após três a quatro semanas, dando o aspecto final de colunas de osso que substituem os tecidos moles.
 

Pseudo-artroses também podem ocorrer com essas colunas de osso, principalmente nos ombros e no quadril.
 

A FOP deve ser prontamente identificada baseando-se apenas na história clínica, no exame físico e nos achados radiográficos.
 

Não deve ser realizado procedimento invasivo para determinação diagnóstica, pois tal fato é invariavelmente seguido de ossificações na região.
 

A deformidade mais característica desta doença e que sempre deverá suscitar a hipótese de FOP é o encurtamento bilateral com valgismo dos primeiros pododáctilos.
 

Más-formações da mão também podem estar associadas, sendo observado encurtamento do primeiro metacarpiano e braquimesofalangismo com clinodactilia do dedo mínimo.
 

7. HISTOPATOLOGIA – COMO FUNCIONAM OS OSSOS?

A histopatologia desta doença varia com o tempo de evolução das lesões e só existem alterações nas áreas anatômicas afetadas.
 

Este comportamento focal e evolutivo justifica a normalidade da biópsia obtida no paciente, numa fase inicial e provavelmente numa área não afetada.
 

Nas lesões precoces há, geralmente, infiltrado linfocitário, macrófagos e fibroblastos, evoluindo mais tarde para áreas de tecido conjuntivo com ossificação central, nas quais se distinguem osteoblastos, osteócitos e osteoclastos.
 

Recentemente, foi descrita a expressão aumentada da proteína morfogenética do osso 4 (BMP 4) nos fibroblastos presentes nas lesões precoces de FOP.
 

A proteína BMP 4 está localizada no cromossomo 14q22-q23, onde estão sendo pesquisadas evidências da existência de mutações neste gene ou na região de seu promotor.
 

8. TRATAMENTO

Até o momento, não há tratamento conhecido e efetivo para esta doença. Toda conduta é conservadora e baseada no princípio do primum non nocere, evitando toda e qualquer condição potencialmente causadora de ossificação ectópica.
 

Existem diversos estudos envolvendo quelantes do cálcio, extratos de hormônio paratireóideo e vitamina D, que não parecem ser promissores.
 

Os corticóides poderão ser usados nos episódios de agudização inflamatória, embora não seja provada a inibição da ossificação ectópica. Etiodronato e isotretinoína também podem ser usados como inibidores da ossificação ectópica.
 

O diagnóstico diferencial desta entidade é bem limitado, uma vez que seu fenótipo, a história clínica e os achados radiográficos praticamente fecham o quadro.
 

Outras causas de ossificação ectópica devem sempre ser lembradas, tais como: osteodistrofia hereditária de Albright, calcificação heterotópica pseudomaligna, heteroplasia óssea progressiva e até mesmo o osteossarcoma.
 

A fisioterapia é caracterizada para este paciente por dar-lhe melhor qualidade de vida, no inicio com cinesioterapia, alongamentos e hidroterapia.
 

9. COMPLICAÇÕES

A FOP pode fazer com que ossos se formem ao redor do tórax, cercando os pulmões e dificultando a respiração. Essa condição é muito perigosa, e muitas vezes reduz o tempo de vida das pessoas com FOP.


10. ASSOCIAÇÃO INTERNACIONAL DE FOP - IFOPA.

IFOPA é uma rede de apoio a famílias que lidam com uma doença rara conhecida como FOP.
 

A Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, ou IFOPA, é uma organização sem fins lucrativos que promove educação, comunicação e pesquisa médica.
 

Jeannie Peeper, uma mulher com FOP, criou a organização em 1988, porque queria reunir as pessoas com FOP. A partir deste início modesto, a IFOPA agora procura por pistas sobre a natureza desta doença em membros de mais de 40 países e apóia um respeitável laboratório de pesquisas na Universidade da Pensilvânia.
 

Graças à IFOPA e à pesquisa que ela patrocina, pessoas com FOP têm a esperança de que o futuro trará diagnósticos precoces, tratamentos eficientes e, eventualmente, a cura.
 

11. MUTTER MUSEUM: FILADÉLFIA - PENSILVÂNIA

O Museu foi fundado para educar futuros médicos sobre anatomia humana e anomalias médicas. Hoje, ela serve como um recurso valioso para educar o público e esclarecedor sobre o nosso passado e do médico dizendo importantes histórias sobre o que significa o ser humano.
 

Em exibição estão alguns objetos (20.000) apresentando anomalias terríveis para a saúde humana, incluindo um modelo de cera de uma mulher com um homem com um corno crescente na testa, um cinco-pé-longo cólon humano que continha mais de 40 quilos de matéria fecal, e do corpo petrificado a misteriosa Senhora Sabão, cujo cadáver foi transformado em uma substância chamada sabão adipocere.

O museu abriga também uma coleção de 2.000 objetos extraídos do povo da garganta, um tumor maligno removido do Presidente Grover Cleveland do palato duro, o fígado de conjoined siameses Chang and Eng Bunker e um crescimento removidas do tórax do assassino do presidente Abraham Lincoln, John Wilkes Booth.
 

11.1. O esqueleto de Harry Eastlack - A mulher pedra

Harry Eastlack foi 'ossificada' ou 'pedra' pessoa. Ele sofria de uma doença rara conhecida como FOP (fibrodisplasia ossificante progressiva), que literalmente provém do tecido ósseo e imobiliza o paciente. Antes de morrer ele doou seu corpo para a ciência e seu único esqueleto está em exposição no Museu Mutter na Filadélfia.
 

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Tay-Sachs

“Genética e fatal, é causada por uma desordem na estocagem de lipídios, os gangliosídeos GM2, que acumulam-se nos nervos e cérebro em função da atividade insuficiente da enzima beta-hexosaminidase, responsável pela aceleração do processo que molda plasticamente o tecido nervoso”, explica o professor Hélio Rocha do Departamento de Pediatria do Instituto de Peuricultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ). 
Tay-Sachs é muito grave na infância, afetando crianças de ambos os sexos entre seis meses e cinco anos de idade. As variantes desta doença são causadas pela ausência ou por defeitos das Hexoaminas A (componentes principais da parede celular).
A pseudo-variante AB ou variante B (beta) é do tipo clássica infantil aguda com deficiência da Hexaminase A. A  juvenil subaguda é também chamada de tipo III. Como a evolução desta é mais lenta, o óbito ocorre entre 10 e 15 anos. A conhecida como infantil tardia é a variante B1. Existe, ainda o tipo adulto crônico que é uma Gangliosidose GM2 caracterizada por uma mutação parcial do gen responsável pela Hexaminase A.
Segundo o professor Hélio ressaltou que nos primeiros meses de vida as crianças com Tay-Sachs são clinicamente normais. “O acúmulo progressivo de esfingolipídios altera a arquitetura das células neurais, levando à deterioração mental e trazendo alterações motoras com efeitos regressivos sobre o desenvolvimento já adquirido. Ocorre perda da visão, audição e da deglutição. A conseqüência do desuso da musculatura é a paralisia hipotônica”.
A doença é caracterizada por vários outros sintomas. Os neurológicos são demência, convulsões, e aumento do reflexo acústico, que ocorre em resposta a um ruído intenso.  Em recém nascidos este pode ser primeira manifestação da doença. Outro importante sinal é a presença de lesões em cor framboesa nas retinas. A macrocefalia também é outro sinal, geralmente evidente por volta dos 18 meses. A demência, cegueira, surdez, convulsões de difícil controle e dificuldade de deglutir são progressivas e antecedem a morte. Esta geralmente ocorre por broncopneumonia aspirativa, em torno dos quatro anos de idade.
Os portadores da doença, nas formas infantis e juvenis, não chegam a ter condições para procriar. Os genes que manifestam Tay-Sachs devem ser procurados através de dosagens das enzimas no sangue, soro e sangue dessecado em papel de filtro. Também é desejável a avaliação através da pesquisa de DNA para se avaliar os tipos de mutações encontradas nos indivíduos suspeitos de serem portadores. “Estes deverão ser orientados através de aconselhamento genético, que aqui no Rio de Janeiro poderá ser encontrado no IPPMG (UFRJ), no Hospital Pedro Ernesto (UERJ), no Instituto Fernandes Figueira (MS) e nos Hospital Geral de Bonsucesso”, detalhou Doutor Hélio Rocha.
Quanto à possibilidade de reposição enzimática, existem hoje muitas pesquisas em andamento, mas ainda não existe tratamento curativo, apenas o sintomático. “O apoio emocional aos pais é fundamental, pois não somente a doença que irrompe sobre um filho aparentemente sadio é destruidora, mas a perspectiva de outros filhos com o problema pode vir a ser arrebatadora sobre a vida do casal”, afirmou o especialista.
Nos ambulatórios de genética, neurologia e nutrologia do IPPMG, os pacientes têm acesso ao diagnóstico, ao aconselhamento genético e ao tratamento sintomático. É possível e recomendada a avaliação pré-natal nos casos de risco familiar, ou seja, quando os genes estão presentes nos pais.
Nas populações de não risco, a incidência é de 1/360.000 nascimentos. Os judeus da linhagem Ashkenasi são tradicionalmente mais afetados, na concentração de um para 2500 pessoas. No entanto, diversos grupos populacionais apresentam elevadas percentagens de incidência. Os EUA, Canadá, Argentina e Israel são os paises com grandes concentrações de portadores dos genes.
No Brasil vive a oitava maior população judia do mundo. “Nas cidades de São Paulo e Rio de Janeiro, um em cada 51 estudantes do segundo grau em escolas judias mostraram ser portadores de genes afetados. Apesar disso, não existem estatísticas nacionais, nem programas de prevenção pré-natal em populações de risco”, conclui o médico.

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Síndrome de Hallervorden-Spatz

A síndrome de Hallervorden-Spatz, ou neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro, comporta um grupo de doenças neurodegenerativas extra-piramidais transmitidas de forma autossómica recessiva, cuja prevalência foi estimada em 1-3/1.000.000 habitantes.

Este grupo de doenças apresenta em comum disfunção extra-piramidal progressiva e acumulação de ferro no cérebro, sobretudo, nos gânglios da base (também denominados núcleos da base ou extra-piramidais), especificamente no Globus Pallidus e na substância negra.

A forma clássica apresenta-se clinicamente na primeira década de vida, havendo um desenvolvimento de sintomas rapidamente progressivo, enquanto a forma atípica se apresenta na segunda ou terceira década de vida, sendo, neste caso, o desencadear de sintomas lentamente progressivo.

As manifestações extra-piramidais incluem: 1) distonia (contracções involuntárias que provocam movimentos espasmódicos e posturas anormais), 2) rigidez, 3) movimentos coreo-atetósicos (movimentos involuntários, lentos e ondulantes – atetose - que alternam com movimentos breves que passam de uma parte do corpo para outra, imitando uma dança - coreia).

Podem ocorrer, ainda, as seguintes alterações: degeneração da retina, atrofia óptica, alteração na forma dos eritrócitos (acantocitose). A perda da capacidade de deambulação ocorre, normalmente, 10-15 anos após o diagnóstico, na forma clássica e, 15-40 anos após o diagnóstico, na forma atípica.

O diagnóstico é realizado por ressonância magnética sendo que, em cerca de metade destes doentes, é possível a identificação do gene mutado, denominado de PANK2. O tratamento, após o aparecimento dos sintomas, é paliativo. 

* Autores: Allison M. Gregory, M.S. e Susan J. Hayflick, M.D. (Setembro 2004). * Fonte: Tradução Adaptada de ORPHANET

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Bocha Adaptada

A bocha estreou no programa paraolímpico oficial em 1984, na cidade de Nova Iorque, com disputas individuais no feminino e masculino. Em Atlanta (1996), foi incluído o jogo de duplas. A primeira medalha paraolímpica brasileira veio no Lawn Bowls, um tipo de bocha na grama. Róbson Sampaio de Almeida e Luiz Carlos "Curtinho" ganharam prata em 1972, nos Jogos de Heidelberg, Alemanha.

Competem na bocha paraolímpica paralisados cerebrais severos que utilizem cadeira de rodas. O objetivo do jogo é lançar bolas coloridas o mais perto possível de uma bola branca. É permitido o uso das mãos, dos pés ou de instrumentos de auxílio para atletas com grande comprometimento nos membros superiores e inferiores. Há três maneiras de se praticar o esporte: individual, duplas ou equipes.

Antes de começar a partida, o árbitro tira na moeda (cara ou coroa) o direito de escolher se quer competir com as bolas de couro vermelhas ou azuis. O lado que escolhe as vermelhas inicia a disputa, jogando primeiro a bola branca e uma bola vermelha. Depois, é a vez da bola azul entrar em ação. A partir de então, os adversários se revezam a cada lance para ver quem consegue posicionar as bolas o mais perto possível da bola branca. As partidas ocorrem em quadras cobertas, planas e com demarcações no piso. A área do jogo mede 6m de largura por 12,5m de comprimento.

Para ganhar um ponto, o atleta tem de jogar a bola o mais próximo da bola branca. Caso este mesmo jogador tenha colocado outras esferas mais próximas do alvo, cada uma delas também vale um ponto. Se duas bolas de cores diferentes ficam à mesma distância da esfera branca, os dois lados recebem um ponto. Vence quem acumula a maior pontuação.

As partidas são divididas em ends, que só terminam após todas as bolas serem lançadas. Um limite de tempo é estabelecido por end, de acordo com o tipo de disputa. A contagem começa quando o árbitro indica quem fará o lance até quando a bola para. Nas competições individuais, são quatro ends e os atletas jogam seis esferas em cada um deles. Nas duplas, os confrontos têm quatro partes e cada atleta tem direito a três bolas por período. Quando a disputa é por trios, seis ends compõem as partidas. Neste caso, todos os jogadores têm direito a duas esferas por parte do jogo.

No Brasil, a bocha é administrada pela Associação Nacional de Desporto para Deficientes.

Classificação

Os jogadores podem ser classificados em quatro classes:

• BC1: Tanto para arremessadores CP1 como para jogadores CP2. Atletas podem competir com o auxílio de ajudantes, que devem permanecer fora da área de jogo do atleta. O assistente pode apenas estabilizar ou ajustar a cadeira do jogador e entregar a bola a pedido.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

• BC2: Para todos os arremessadores CP2. Os jogadores não podem receber assistência.

 

• BC3: Para jogadores com deficiências muito severas. Os jogadores usam um dispositivo auxiliar e podem ser ajudados por uma pessoa, que deve permanecer na área de jogo do atleta mas deve se manter de costas para os juízes e evitar olhar para o jogo.

 

• BC4: Para jogadores com outras deficiências severas, mas que não podem receber auxílio.

 

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Hidroterapia na Distrofia Muscular de Duchenne

 Introdução

A Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular com ocorrência na infância, afetando meninos com incidência de 1 para cada 3500 nascimentos vivos. Esta doença pertence ao grupo das miopatias geneticamente determinadas, sendo caracterizada por fraqueza, degeneração e atrofia em grupos de músculos esqueléticos específicos, de caráter progressivo e irreversível, cujas alterações patológicas são secundárias à deficiência da proteína do sarcolema chamada “distrofina" e independem do comprometimento orgânico ou funcional do sistema nervoso central ou periférico.
A DMD é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X. Na mulher encontramos dois cromossomos X, um herdado do pai, e outro da mãe. No homem, existe um cromossomo X, herdado da mãe, e um cromossomo menor, o Y, herdado do pai. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, no locus Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto, a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X

Sinais e Sintomas

­­­A DMD apresenta um início gradual dos sinais e sintomas, havendo na maioria dos tipos, um período pré-clínico. A fraqueza muscular é primeiramente percebida nos músculos da cintura pélvica, evoluindo progressivamente para a cintura escapular, afetando os grupos musculares de forma simétrica, porém desigual entre agonistas e antagonistas, levando a uma desarmonia de força entre grupos musculares antagônicos. O indivíduo para se adaptar a estas mudanças e manter a postura vertical, adquire mecanismos compensatórios. A postura ereta típica é hiperlordótica com abdome protuso e aumento da base de sustentação (ver fig. 1), a marcha é do tipo anserina, pendular ou "de balanço" e para levantar-se do chão escalam o próprio corpo. Este sinal é conhecido como "sinal de Gowers" ou levantar miopático (ver fig. 2).

Figura 1- Notar a hiperlodose lombar, protusão do abdome, pseudo-hipertrofia das panturrilhas e aumento da base de sustentação

Figura 2 – (A) Este paciente com DMD demonstra o clássico Sinal de Gowers. (B) Para levantar-se o menino fará uso das mãos escalando suas próprias pernas, (C) apoiado em si mesmo, empurra-se para alcançar a posição vertical.

A incapacidade para a deambulação independente na DMD ocorre geralmente ao redor dos 10 anos. As contraturas e deformidades esqueléticas se intensificam após o confinamento à cadeira de rodas (ver fig. 3 e 4) e as causas mais freqüentes de óbito são as complicações respiratórias e cardíaca.

Figura 3 - Portador de DMD . Apresenta escoliose grave e incapacidade para manter a postura sentada independente

Figura 4 - Portador de DMD, apresentando grande deformidade equinovaro.

Hidroterapia

A hidroterapia é uma forma clássica de tratamento fisioterápico, utilizada em grandes variedades de disfunções. Neste tipo de atividade, as propriedades físicas da água aquecida promovem facilitação dos movimentos e alivio das dores, além de permitir o trabalho em grupo e tornar a terapia agradável, principalmente para crianças, as quais muitas vezes são impossibilitadas de realizar determinadas atividades em outro meio, senão o aquático.
A hidroterapia realizada em piscina terapêutica é utilizada para manter a força muscular, a capacidade respiratória, as amplitudes articulares e evitar os encurtamentos musculares. Devido às propriedades físicas da água, a movimentação voluntária e adoção de diversas posturas podem ser facilitadas e os exercícios de alongamento muscular podem ser realizados com o alívio da dor.

Tratamento na Hidroterapia

- Alongamento dos músculos posteriores dos membros inferiores e superiores;

- Fortalecimento dos membros superiores e inferiores;

- Flutuação com auxílio de um macarrão entre as pernas, estimulando o equilíbrio;

- Brincadeiras em ortostatismo, estimulando a criança a pegar objetos enquanto o terapeuta cria turbulência ao seu redor;

- Oscilações de lado para o outro, com a criança segura pela parte proximal dos membros superiores;

- Controle de tronco e equilíbrio realizados pela criança com movimentos ativos dos membros superiores unilateral, bilateralmente e alternadamente;

- Controle de tronco e equilíbrio utilizando tapete flutuador;

- Exercícios respiratórios com a criança sentada e na horizontal enquanto flutua;

- Movimentos lentos proporcionando relaxamento e redução da dor, com o paciente flutuando com a ajuda do terapeuta.

E para entendermos melhor como é este tratamento dentro da água vamos assistir um vídeo do teletom em portugal!

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