A síndrome de Hallervorden-Spatz, ou neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro, comporta um grupo de doenças neurodegenerativas extra-piramidais transmitidas de forma autossómica recessiva, cuja prevalência foi estimada em 1-3/1.000.000 habitantes.
Este grupo de doenças apresenta em comum disfunção extra-piramidal progressiva e acumulação de ferro no cérebro, sobretudo, nos gânglios da base (também denominados núcleos da base ou extra-piramidais), especificamente no Globus Pallidus e na substância negra.
A forma clássica apresenta-se clinicamente na primeira década de vida, havendo um desenvolvimento de sintomas rapidamente progressivo, enquanto a forma atípica se apresenta na segunda ou terceira década de vida, sendo, neste caso, o desencadear de sintomas lentamente progressivo.
As manifestações extra-piramidais incluem: 1) distonia (contracções involuntárias que provocam movimentos espasmódicos e posturas anormais), 2) rigidez, 3) movimentos coreo-atetósicos (movimentos involuntários, lentos e ondulantes – atetose - que alternam com movimentos breves que passam de uma parte do corpo para outra, imitando uma dança - coreia).
Podem ocorrer, ainda, as seguintes alterações: degeneração da retina, atrofia óptica, alteração na forma dos eritrócitos (acantocitose). A perda da capacidade de deambulação ocorre, normalmente, 10-15 anos após o diagnóstico, na forma clássica e, 15-40 anos após o diagnóstico, na forma atípica.
O diagnóstico é realizado por ressonância magnética sendo que, em cerca de metade destes doentes, é possível a identificação do gene mutado, denominado de PANK2. O tratamento, após o aparecimento dos sintomas, é paliativo. * Autores: Allison M. Gregory, M.S. e Susan J. Hayflick, M.D. (Setembro 2004). * Fonte: Tradução Adaptada de ORPHANET
