Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Tratamento
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Tratamento Fisioterapêutico
A avaliação inicial da criança com Síndrome de Down deve ser holística, sendo importante estar alerta aos problemas associados à síndrome, tais como hipotonia, redução da força muscular, hipermobilidade articular, pés planos, escoliose, alterações respiratórias, instabilidade atlânto-axial, doença cardíaca congênita, deficiências visual e auditiva, presença de doenças convulsivas. Com esses dados, o fisioterapeuta é capaz de analisar as necessidades de cada criança e de sua família, planejando orientações e intervenções apropriadas para cada situação.
O principal objetivo da fisioterapia é criar condições para explorar o potencial motor da criança, direcionando-a nas sucessivas etapas do desenvolvimento motor e auxiliá-la na aquisição de padrões essenciais e fundamentais do desenvolvimento, preparando-a para uma atividade motora subseqüente mais complexa. Os objetivos específicos são determinados de acordo com a faixa etária ou fase do desenvolvimento. Para alcançar esses objetivos são utilizados métodos que propiciarão maior independência, autoconfiança e ampliação da relação com o meio ambiente.
O objetivo da fisioterapia não é tentar igualar o desenvolvimento neuropsicomotor da criança com síndrome de Down ao de uma criança comum nem exigir da criança além do que ela é capaz, mas auxiliá-la a alcançar as etapas desse desenvolvimento da forma mais adequada possível, buscando a funcionalidade na realização das atividades diárias e na resolução de problemas.
A estimulação bem estruturada pode promover o desenvolvimento da criança, minimizando suas dificuldades e evidenciando a possibilidade de melhores respostas à experiência e adaptação a condições mutantes e a estímulos repetidos. A estimulação adequada torna consciente pra a criança os gestos da vida diária.
Os primeiros meses de vida são fundamentais para a estruturação de nossas potencialidades: as primeiras expressões do bebê são essencialmente motoras grande variedade de pequenos movimentos que fazem parte de um sistema complexo e organizado que irá influenciar no seu bem-estar, presente e futuro. Os primeiros movimentos são reflexos, porém, durante o seu desenvolvimento, a criança os refinará e os tornará mais precisos, reunindo todas as sensações motoras para chegar a gestos globais, tais como erguer a cabeça, sentar-se e ficar em pé.
A criança necessita de pré-requisitos para conseguir passar adequadamente para etapa seguinte do desenvolvimento neuropsicomotor, não se deve tentar pular fases para adiantar o processo, até mesmo porque a criança terá apenas prejuízos. De que adianta andar precocemente se ela é incapaz de se equilibrar ou manipular objetos de forma ordenada? A criança necessita de segurança e controle motor para avançar em seu desenvolvimento.
É importante ressaltar que cada criança tem seu próprio ritmo de desenvolvimento, que deve ser percebido e respeitado. A deficiência não determina como será o desenvolvimento de ninguém. Cada síndrome tem suas próprias características e cada criança as apresentará de forma diferente. O que importa é respeitar a individualidade da criança e determinar a linha de tratamento a partir disso.
O Conceito Neuroevolutivo Bobath é um dos mais adequados ao tratamento das crianças com Síndrome de Down por estar de acordo com os objetivos do trabalho realizado com bebês. O trabalho de correção postural é realizado com crianças e adolescentes através de métodos ortopédicos e de reeducação postural global, como Iso-stretching e RPG.
Recomendações
* A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
* A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
* O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
* O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
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