Estudo britânico descobre forma de "reparo" da esclerose múltipla

Cientistas britânicos identificaram uma forma de estimular o sistema nervoso a regenerar-se nos casos de esclerose múltipla.

 Os estudos, publicados na revista "Nature Neuroscience", foram realizados em ratos nas Universidades de Cambridge e Edimburgo, na Escócia. A pesquisa identificou uma forma de ajudar as células-tronco no cérebro a reparar a camada de mielina, necessária para proteger as fibras nervosas.

 A esclerose múltipla é uma doença neurológica crônica que destrói a mielina, uma camada que isola as fibras do sistema nervoso central, causando sintomas como visão embaçada, perda de equilíbrio e paralisia.

Em cerca de 85% dos casos, os pacientes têm uma forma de esclerose múltipla chamada de recaída/remissão, na qual as "crises" que incapacitam a pessoa são seguidas de uma recuperação de um nível da função física perdida. Nesta forma da doença, parece haver um reparo natural da mielina.

Mas cerca de 10% das pessoas são diagnosticadas com a forma progressiva da esclerose múltipla, na qual o declínio avança sem qualquer período de recuperação.

Além destas pessoas, os pacientes com a forma recaída/remissão da doença também podem desenvolver a chamada esclerose múltipla progressiva secundária, que afeta o paciente da mesma forma que a progressiva.

Os cientistas têm tentado desenvolver tratamentos justamente para estes dois grupos.

REGENERAÇÃO

Nos casos de esclerose múltipla a perda da camada de mielina, que funciona como uma camada de isolamento, leva ao dano nas fibras nervosas do cérebro.

Estas fibras são importantes por enviarem mensagens para outras partes do corpo.

A pesquisa britânica identificou uma forma de estimular as células-tronco do cérebro para que elas regenerem estas fibras. E também mostraram como este mecanismo pode ser explorado para fazer com que as células-tronco do cérebro melhorem sua capacidade de regeneração da mielina.

Com isso, os cientistas esperam poder ajudar a identificar novos medicamentos que estimulem o reparo da mielina nos pacientes que sofrem com a doença.

"Esta descoberta é muito animadora, pois pode abrir o caminho para elaborar medicamentos que vão ajudar a reparar o dano causado a camadas importantes que protegem as células nervosas no cérebro", afirmou o professor Charles ffrench-Constant, da Sociedade para Pesquisa em Esclerose Múltipla da Universidade de Edimburgo.

"Terapias que reparam o dano (causado pela doença) são o elo perdido no tratamento da esclerose múltipla", afirmou o professor Robin Franklin, diretor do Centro para Reparo de Mielina na Universidade de Cambridge.

"Neste estudo identificamos um modo pelo qual as células-tronco do cérebro podem ser estimuladas a fazer este reparo, abrindo a possibilidade de um novo medicamento renegerativo para esta doença devastadora", acrescentou.

ANOS

Instituições de caridade britânicas, voltadas para tratamento de esclerose múltipla, afirmaram que, apesar de ser uma notícia animadora, ainda serão necessários alguns anos antes de um tratamento ser desenvolvido.

"Este é o começo de um estudo, em roedores, mas será muito interessante observar como se desenvolve", afimou Pam Macfarlane, diretora-executiva da instituição de caridade voltada para pacientes com esclerose múltipla MS Trust.

A pesquisa britânica foi financiada por instituições americanas, a MS Society e National MS Society.

"Para pessoas com esclerose múltipla esta é uma das notícias mais animadoras dos últimos anos", afirmou Simon Gillespie, diretor-executivo da MS Society.

"É difícil colocar em palavras como esta descoberta é revolucionária e como é importante continuar com as pesquisas em esclerose múltipla." 

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Desenvolvimento Motor Anormal

        É qualquer interferência dentro do processo de desenvolvimento motor normal.

        Uma criança com atraso no desenvolvimento motor terá como conseqüência algum déficit neurológico.

        A pediatria trabalha com a facilitação do aprendizado motor, ou seja, o fisioterapeuta começa a dar suporte para que a criança possa aprender o movimento.  O fisioterapeuta funciona como uma extensão do SNC da criança, pois trabalha com pontos chaves para que ela consiga adquirir o movimento. Já com o adulto se trabalha com o reaprendizado, ou seja, com a memória.

        Quanto mais nova for a criança, mais difícil de se identificar que ela tem atraso motor, e mais difícil ainda é saber o que esta faltando para essa criança.

Provas de Atividades Reflexas e Avaliação Funcional

        A criança difere do adulto porque ela ainda não tem adquirido algumas habilidades motoras, simplesmente porque a criança não tem a maturação do SNC.

        A criança nasce sem a integração dos sistemas; os engramas ainda estão se formando, e com a maturação do SNC (a partir do momento em que os sistemas vão aumentando) é que ela vai adquirindo novas habilidades motoras.

        Muitas vezes a criança nasce com algumas atitudes típicas de organismos mais primitivos como a medula e o mesencéfalo. A partir do seu desenvolvimento os sistemas vão se integrando e esses sistemas mais baixos vão ficando, de uma certa forma, mais deprimidos. Surgem sistemas mais superiores, mais desenvolvidos que, obviamente interagem com os sistemas medular e mesencefálico.

            Com o SNC maturado, desenvolvido, quem começa a prevalecer sobre os outros sistemas é o córtex, mas interagindo ao mesmo tempo.

            Teoria dos Sistemas:

            Os sistemas interagem o tempo inteiro, cada um tem a sua função, a sua informação e a sua importância.

            O que estabelece a maturação é a integração de todos os sistemas com o córtex e vice-versa.

            Ao nascer, a criança vai apresentar alguns reflexos típicos de um recém-nascido; e a partir de uma faixa etária deixa de ser reflexo, o que a criança apresenta é muito mais uma reação.

            Chama-se reflexo quando é uma atitude involuntária primitiva, ou seja, quando parte de um sistema mais inferior ao córtex (medular, mesencefálico).

            Chamam-se reações quando são ditadas de estruturas mais superiores (córtex).

Obs: Ao nascer a criança não tem nenhuma reação ainda, pois as reações são caracterizadas pela maturação do sistema nervoso.

ü  Reflexos:

Ao nível de Tronco Encefálico:

§  Reflexo de Liberação de Vias Aéreas:

Quando colocado em DV, o recém-nascido é capaz de realizar uma lateralização da cabeça para um dos lados (mesmo sem conseguir retificar o pescoço) para liberar as vias aéreas.

Obs: Em nível de ponte, bulbo.

â  Ocorre no 1^o mês, pois depois a criança já vai adquirir força, ou seja, vai lateralizar a cabeça usando força.

§  Reflexo de Fuga:

Ao fazer um estímulo na planta do pé da criança em DD, ela puxa a perna (tríplice retirada) numa tentativa de fugir desse estímulo mais doloroso.

â  Ocorre no 1^o mês.

Obs: Este reflexo é ao nível de MEDULA.

§  Reações de Posicionamento:

A criança permanece na postura que é colocada.

â  Ocorre no 1^o mês.

§  Reflexo de sucção:

Ao encostar o bico do peito na criança ela suga.

â  Ocorre a partir do 6^o mês intrauterino.

â  Quando a criança chega ao 22^o dia de vida e ainda não faz sucção, é indício de que é uma criança patológica grave e que ela não será mais capaz de faze-lo.

§  Reflexo de Morder:

Esse reflexo é o esboço do reflexo de sucção, é um abrir e fechar da boca.

â  Ocorre até ± a 3^a semana.

§  Reflexo dos Pontos Cardiais (teste de procura):

Ao tocar nos pontos da boca da criança ela procura.

§  Reflexo de Gallant:

Colocando a criança em DV e estimulando a musculatura paravertebral de um dos lados, ela se curvará para o mesmo lado do estímulo.

â  Observado até ± 2^o mês.

§  Reflexo de Marcha automática:

Quando colocado em pé numa mesa, com anteriorização de tronco, a criança é capaz de desencadear a marcha automática (flexão de uma perna e extensão da outra).

â  ± 2^o mês.

§  Reflexo de Vômito:

Ao introduzir o V dedo um pouco mais dentro da boca da criança, ela reage com vômito (reflexo de defesa para que ela não engasgue).

â  Ocorre ± no 3^o/4^o mês.

â  ± no 6^o mês começa a introdução de papinha para a criança, e com isso, ela perde esse reflexo (perde essa sensibilidade nos primeiros 1/3 da língua para o vômito)

â  ± no 7^o/8^o mês esse reflexo é visto durante o sono (na parte mais interna da língua).

§  Reflexo de Positiva de Suporte:

Quando a criança é colocada com os pés apoiados num suporte, visualiza-se uma co-contração dos MMII como uma resposta tátil proprioceptiva do próprio contato, dando uma aparência de pilar.

Obs: A resposta tátil proprioceptiva desencadeia uma isometria.

              Esse reflexo é inibido quando a criança começa a ser capaz de apoiar em calcanhar (5^o /6^o mês).

§  Reflexo de Negativa de Suporte:

Ao tirar os pés da criança de um suporte, ela faz flexão.

§  Reflexo de Preensão Palmar:

Ao colocar a sua mão na mão da criança, ela reage com preensão.

â  Esse reflexo é perdido quando a flexão fisiológica já diminuiu e a criança consegue descarregar peso na postura de PUPPY, ± no 6^o mês.

â  É um reflexo tátil proprioceptivo. (extremamente primitivo). Quando ocorre o amadurecimento do SNC e a criança começa a conseguir vencer a gravidade e sustentar peso sobre o braço ela começa a soltar os objetos (em torno do 6^o mês).

Obs: Começa no recém-nascido, mas não é um reflexo típico de recém-nascido (bulbo, ponte). No 6^o mês já é mesencefálico.

§  Reflexo de Preensão Plantar:

Ao colocar o dedo em baixo dos dedos da criança, ela reage com preensão.

â  Esse reflexo é perdido ± no 5^o/6^o mês (apoio total de calcanhar)

â  É um reflexo tátil proprioceptivo.

§  Reflexo Cutâneo Plantar:

Ao fazer um estímulo na lateral da planta do pé da criança, até 1 ano ela responde com abdução e extensão de hálux. Com 2 anos ela responde com flexão de hálux.

§  Postura de Opstótomo:

Obs: Nos casos mais graves, a extensão é tão grande que a criança chega a formar um arco.

Apoio em um dos calcanhares e occipital, pernas em tesoura (cruzada), flexão de punho e cúbito, rotação interna de úmero e boca aberta.

            Algumas crianças fazem aumento de tônus em tesoura também em MMSS, ou seja, flexão de punho, extensão de cúbito, rotação interna de úmero e braços cruzados.

Obs: A criança engasga, pois não consegue engolir saliva.

§  RTL – Reflexo Tônico Labiríntico:

É desencadeado pelo posicionamento da cabeça (labirinto) no espaço.

Obs: Característica marcante do recém-nascido até ± o 2^o mês, onde predomina o plano sagital.

Ao posicionar a criança na postura genopeitoral (quase DL) com a cabeça mais em extensão, ocorre um ligeiro aumento do tônus para extensão de todo o corpo da criança.

Ao posicionar a criança na postura genopeitoral (quase DL) com a cabeça mais em flexão, ocorre um ligeiro aumento do tônus para flexão de todo o corpo da criança.

â  Até ± 2^o mês.

Obs: O posicionamento do labirinto no espaço dita o aumento ou não do tônus. Posicionar o labirinto no espaço é de extrema importância para controlar um tônus patológico (criança ou adulto).

  Numa criança com espasticidade, se você jogar o labirinto para trás, ela vai entrar numa espasticidade incontrolável.

         O kique na bola “aumenta” ou normaliza o tônus mantendo uma maior retificação do tronco pelo labirinto.

               Qualquer reflexo labiríntico é desencadeado pela musculatura nucal, ou seja, pelo posicionamento da cabeça no espaço. Eles vão mudar a distribuição tonal de todo o corpo da criança, pois o labirinto é um órgão totalmente ligado a distribuição de tônus muscular.

               NUNCA se deve estimular reflexo numa criança patológica.

§  RTCA – Reflexo Tônico Cervical Assimétrico (reflexo do esgrimista):

Ao rodar (lateralizar) a cabeça da criança para um dos lados, observa-se uma maior extensão do MS e MI do lado do olhar e para o lado occipital, uma flexão do MS e MI.

â  Observado desde o recém-nascido até ± 4 a 6 meses.

Obs: Numa criança normal o RTCA vai diminuindo gradativamente, e mesmo no recém-nascido, dificilmente esta criança permanece no RTCA por muito tempo.

               O RTCA é a primeira noção que a criança tem dos lados direito e esquerdo, noção de transferência de peso.

            Estímulo ao RTCA ® Estimular a criança pelo olhar

            RTCA patológico ® Quando ocorre de forma abrupta ou permanece depois do 6^o mês.

Obs: O recém-nascido e a criança patológica que entram em RTCA, também fazem uma curvatura na coluna (forma um C), uma flexão lateral do tronco.

§  RTCS – Reflexo Tônico Cervical Simétrico:

Quando se tem uma extensão da cabeça é desencadeado aumento do tônus extensor dos MMSS e aumento do tônus flexor dos MMII (gato olhando a lua)

Quando se tem ema flexão da cabeça é desencadeado aumento do tônus flexor dos MMSS e aumento do tônus extensor dos MMII (gato bebendo água).

â  Observado até 4 a 6 meses (extremamente sutil).

Obs: Padrão total ® Criança patológica grave

              As crianças mal trabalhadas usam esse padrão para se locomover (padrão coelho – usa a flexão e extensão da cabeça para se locomover, algumas crianças chegam a saltar).

§  Reações Associadas:

As reações associadas são observadas em crianças hemiplégicas (não é o movimento normal), que ao tentar realizar um movimento do lado são, aumentam o tônus do lado hemiplégico.

Obs: Reação associada é quando ocorre aumento de tônus, ou seja, é um movimento anormal, como se o lado lesado tentasse auxiliar o movimento. Ocorre principalmente quando a criança tenta realizar um grau de força que represente uma maior dificuldade para ela.

Ao nível Mesencefálico:

§  Reação Cervical de Retificação:

Quando a cabeça da criança é rodada para um dos lados (ativo ou passivo), segue-se a rotação com o corpo como um todo em direção ao lado onde a criança foi virada.

É a criança virar em bloco, também desencadeado pelos músculos cervicais.

â  Observado do nascimento até no máximo 6 meses.

§  Reação Corporal Agindo sobre o Corpo:

Ela modifica a reação cervical de retificação, introduzindo uma rotação no tronco entre os ombros e o quadril. A criança pode iniciar o virar pelo ombro, o corpo agora dissocia, o quadril segue mais tarde ou ao inverso.

            É o rolar dissociado.

â  Observado do 6^o ao 8^o mês (experimento do plano rotacional).

§  Reação Labiríntica de Retificação:

Ela serve para manter a cabeça em posição normal no espaço. É fraca no recém-nascido e realmente presente no 4^o ao 6^o mês.

â  Começa do 4^o ao 6^o mês.

Obs: Persiste por toda a vida.

  Quando se esta de pé e transfere-se peso para um dos lados, a cabeça lateraliza, o tempo inteiro o labirinto tenta manter a retificação.

  Quando você sai do seu eixo de gravidade, o corpo tenta retificar, e isso sempre começa pela cabeça.

  A criança que não sustenta a cabeça nunca vai conseguir uma marcha biomecanicamente correta, não vai conseguir os outros movimentos normais, e também não vai normalizar tônus. O controle de cabeça é o primeiro passo que tem que ganhar, principalmente em crianças até 1 ano.

§  Reação de Retificação Corporal Agindo sobre a Cabeça:

Estimulando-se simetricamente a superfície do corpo e colocando em contato com uma superfície de apoio, a cabeça também se apoia nessa superfície.

Obs: Paciente parkinsoniano ao deitar não apóia a cabeça (encaixa o queixo).

§  Reação de Anfíbio:

Quando a criança é colocada em prono (DV) e levantamos um lado da pelve, o MI e MS do lado do estímulo se fletem.

â  Observado do 4^o ao 6^o mês.

Obs: Estímulo ao arrastar.

§  Reações de Movimentos Automáticos:

-        Reação de Moro:

Obs: É uma das maneiras da criança experimentar a extensão total do corpo.

            Pode ser desencadeado por movimentos bruscos, sons, luz.

Ex: Apoiar a cabeça da criança, elevar o corpo e soltar (movimento brusco), bater palma na frente da criança.

            Com a queda, a criança desencadeia uma extensão e abdução de caráter global dos 4 membros, seguida de uma flexão e adução.

â  Observa-se extensão total até 4 meses, mas pode ter resquícios até 1 ano.

Obs: A ausência do Moro é sinal de lesão.

-        Reação de Landau:

Colocando a criança em suspensão ventral, ela responde com um movimento de extensão da cabeça e quadril.

â  Inicia-se por volta do 5^o ao 6^o mês e mais pronunciado do 7^o ao 12^o mês.

Obs: Do 7^o ao 12^o mês é comum observar extensão também dos MMII.

              É uma reação que começa a ser desencadeada pela cabeça; uma criança sem controle de cabeça e com pouca força de tronco não consegue fazer isso.

-        Extensão Protetora dos Braços ou Reação de Para-Quedas:

Colocar a criança em DV na bola e levar para frente, para os lados e para trás ou segurando a criança pela cintura, no ar, levar de encontro ao chão.

â  Normal de 5^o ao 6^o mês para frente, 8^o mês para os lados e 10^o mês para trás.

Obs: A reação protetora para o lado esta totalmente ligada a melhora da reação de retificação.

Ao nível Cortical:

-        Reações de Equilíbrio:

Ao colocar uma criança de 6 meses em DV numa prancha, já se consegue identificar a reação de equilíbrio. A criança realiza uma contração lateral, e mantém essa contração quando se desloca ou lateraliza a prancha.

Obs: Em DD a criança rola, ou seja, ainda não consegue manter o equilíbrio ao deslocar a prancha.

            Com  8 meses  a criança consegue responder ao equilíbrio quando colada em DD.

            Com  12 meses  a criança consegue responder ao equilíbrio quando colada na postura sentada.

            Com  18 meses  a criança consegue responder ao equilíbrio quando colada de pé.

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Pesquisa indica que autismo afeta todo o cérebro

Uma pesquisa desenvolvida pelo Programa Colaborativo de Excelência em Autismo, do governo americano, descobriu que a doença tem efeitos mais amplos do que se imaginava.
Além de afetar a forma como os autistas se comunicam e se relacionam com outras pessoas, o estudo sugere que a doença atinge também a capacidade de realizar tarefas consideradas complexas, como amarrar os sapatos.

Isso aconteceria, segundo a pesquisa publicada na revista Neuropsicologia Infantil, porque o autismo impede que diferentes partes do cérebro trabalhem juntas, o que afeta a percepção sensorial, os movimentos e a memória dos pacientes.

Os autistas são geralmente classificados como tendo problemas na interação com outras pessoas e na comunicação verbal e não-verbal.
Eles também têm uma tendência a apresentar comportamentos repetitivos e interesses bastante específicos.

Tarefas complexas

O estudo comparou 56 crianças autistas com 56 crianças que não tinham a doença. Todas elas tinham entre 8 e 15 anos de idade.

Enquanto as crianças com autismo - que sabiam ler, falar e escrever - tiveram resultados tão bons quanto ou até melhores que as demais crianças nos testes básicos, elas tinham dificuldade nas tarefas mais complexas.

Os autistas tiveram um excelente desempenho quando foi pedido que eles encontrassem objetos pequenos numa figura cheia de desenhos ou quando tinham que encontrar o personagem principal nos livros "Onde está Wally?".

Mas eles achavam extremamente difícil identificar as diferenças entre imagens de pessoas parecidas.

Os autistas também tinham bons resultados em gramática e nos ditados, mas não conseguiam entender figuras de linguagem e tinham problemas de caligrafia.

Falha nas conexões

A especialista em neurologia e psiquiatria da School of Medicine na Universidade de Pittsburgh (EUA), Nancy Minshew, que dirigiu a pesquisa, afirmou que as descobertas mostram que o autismo não deve ser compartimentalizado devido à sua complexidade.

"Nosso trabalho revela fortes indícios de que o autismo não é uma desordem de interação social, mas uma desordem global, que afeta a maneira como o cérebro processa a informação que recebe - especialmente quando a informação é mais complexa", diz ela.

A equipe de pesquisa já havia descoberto, através de exames analisando a estrutura do cérebro, que os autistas apresentam anormalidades nas conexões neurológicas.

Isso explicaria porque as crianças do estudo tinham bons resultados em testes que utilizavam apenas uma parte do cérebro, enquanto iam mal nos mais complexos.


Fonte: BBC Brasil

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Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável.

A expressão fibrodisplasia ossificante progressiva substitui a antigo nome miosite ossificante, por ser a osteogênese ectópica ocorrendo no tecido conjuntivo, podendo afetar músculos, fáscias, ligamentos, tendões e cápsulas articulares.
 

O doente geralmente apresenta ossificação progressiva do tecido conjuntivo, que causa uma limitação crescente da mobilidade osteoarticular, afetando principalmente a coluna vertebral, ombros, quadril e articulações periféricas.
 

O paciente assume uma postura única e limitada, não podendo sequer sentar. Este aspecto caracteriza a forma avançada da doença, recebendo a denominação de síndrome do “stone man”, antes descrita em apenas cerca de 600 doentes. Nesse estágio, o paciente rapidamente evolui para a morte, em conseqüência de problemas respiratórios de origem restritiva.
 

 

2.1. O QUE É FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA?

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos.
 

Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos para a qual não existe uma chave.
 

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença rara, autossômica dominante, com expressão variável, que afeta todos os grupos étnicos. Sua prevalência é de 0,61 caso por um milhão de habitantes.
 

Como na maioria dos casos não se observam antecedentes familiares, imagina-se ser esta doença devida a uma mutação esporádica. É uma enfermidade incapacitante em crianças e adultos jovens, basicamente caracterizada por osteogênese heterotópica progressiva e alteração congênita dos primeiros pododáctilos.
 

2.2. DESCOBRINDO O CÓDIGO GENÉTICO

A pesquisa sobre a FOP é um trabalho de detetive. O principal objetivo é encontrar o caminho certo através do labirinto genético para identificar o gene danificado que causa a produção aumentada de uma poderosa proteína produtora de ossos nas pessoas com FOP.
Como em outras doenças genéticas, a pesquisa da FOP envolve o encontro e conserto de uma chave genética defeituosa.
 

Ao mesmo tempo, entretanto, a FOP é também uma doença única. Não existe nenhuma outra condição em que um tipo de tecido do corpo se transforma em outro da mesma forma que no caso da FOP, os músculos se transformam em ossos. Apesar disso, a equipe de pesquisa tem feito avanços significativos em mapear o possível gene da FOP e isto traz uma enorme esperança à comunidade FOP.

As crianças com FOP parecem normais ao nascimento, exceto por uma malformação congênita dos dedos grandes dos pés. Durante a primeira ou segunda década de vida, nódulos fibrosos dolorosos se desenvolvem pelo pescoço, costas e ombros. Estes nódulos dão lugar a ossos, em um processo conhecido como ossificação heterotópica. A FOP então progride pelo tronco e membros do corpo, substituindo os músculos saudáveis por ossos de aparência normal.
 

Estas pontes de ossos restringem significativamente os movimentos, entretanto, qualquer tentativa de remover estes ossos resulta em uma formação explosiva de novos ossos, Isto ocorre por que um trauma, como uma cirurgia (e até mesmo uma batida, queda ou injeções intramusculares) acelera o processo da FOP.
 

A FOP é extremamente variável e imprevisível. Em algumas pessoas, a progressão da doença é rápida, enquanto em outras é gradual. Algumas pessoas passam meses e até mesmo anos sem apresentar um surto (flare-up), enquanto outras formam ossos extra o tempo todo. Em todos os casos, ossos podem se formar a qualquer momento e em qualquer músculo, com ou sem trauma precedente.
 

Por todo o mundo, a FOP afeta uma a cada 2 milhões de pessoas.
 

As pesquisas sobre a FOP estão fazendo descobertas sobre o processo básico de formação óssea.
 

3. O PRIMEIRO CASO DE FOP

Em 1692, o médico francês Guy Patin foi o primeiro a registrar um caso de FOP. O primeiro caso documentado de maneira completa da doença aconteceu em 1740, quando um médico de Londres descreveu um adolescente com grandes inchaços de ossos no corpo em uma carta para a Universidade Real de Médicos [fonte: IFOPA (em inglês)].


4. CASO CLÍNICO

Paciente de 22 anos de idade, branco, primeiro filho de uma prole de três (irmãos normais), sexo masculino, foi atendido em 21 de janeiro de 2002 no ambulatório de Ortopedia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Goiás (HC-FMUFG), referindo dor nas articulações e dificuldade para andar e principalmente ao sentar. Foi aparentemente saudável até os oito anos de idade, quando passou a ter episódios recorrentes de dor, rigidez das pernas e da coluna, evoluindo posteriormente para todo o corpo. O paciente não tinha antecedente pessoal ou familiar relevantes.
 

4.1. EXAME FÍSICO ESPECÍFICO

• Grande limitação funcional global do paciente, com rigidez universalmente distribuída.
• Ausência de mobilidade do esqueleto axial e redução muito significativa da mobilidade das articulações periféricas.
• A articulação temporomandibular estava limitada e condicionava redução da abertura bucal.
• A  coluna   vertebral   apresentava-se   anquilosada,   com   escoliose   torácica   à   esquerda, acentuação da lordose lombar e focos de ossificações ectópicas na musculatura paravertebral
• Redução da expansibilidade torácica.
• Evidente rigidez nos quadris e ombros.
• Importante atrofia muscular.
• Adução das coxas.
• Genuvalgo bilateral.
• Pés em equinovaro.
 

Radiografia dos pés, incidência antero- posterior.Anomalia congênita característica dos primeiros dedos, com encurtamento da falange proximal do hálux e valgismo (setas)
 

As radiografias documentaram múltiplas calcificações em partes moles no pescoço.
 

Radiografia da coluna cervical, incidência ântero-posterior. Ossificações das costelas e fusão das uncoarticulações.
 

Radiografia do fêmur, incidência ântero-posterior. Presença de ossificações cilíndricas em partes moles de ambas as coxas (setas retas), com pseudo-artroses nos ossos do quadril.
 

Radiografia dos joelhos, incidência ântero- posterior. Ossificações periarticulares com anquilose das articulações.
 

4.2. CASO CLÍNICO: MANUEL
 

Manuel vive na Argentina e tinha apenas 4 anos quando lhe foi diagnosticado Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença genética extremamente rara que afeta 1 pessoa em cada 2 milhões. Manuel teve o seu primeiro episódio doloroso em 2000, quando tinha 3 anos. Estes episódios ocorrem quando o corpo começa a produzir osso novo, o que provoca o edema (inchaço) dos tecidos.

Manuel teve o seu primeiro episódio doloroso em 2000, quando tinha 3 anos. Estes episódios ocorrem quando o corpo começa a produzir osso novo, o que provoca o edema (inchaço) dos tecidos. Normalmente este processo é bastante doloroso. Inicialmente suspeitou-se que os sintomas que apresentava eram sinais de cancro. «O Manuel foi submetido a bastantes exames», explica a sua mãe, Moira. «Até uma biopsia fez, o que é completamente desaconselhado no caso da FOP, porque o choque da biopsia provoca a formação de osso novo no local do impacto. O primeiro diagnóstico indicava que ele tinha miofibromatose, a que se seguiu outro de fasceíte. Comecei por enviar 800 mensagens de correio eletrônico para hospitais de todo o mundo, com uma descrição dos sintomas que o meu filho apresentava! Nunca ninguém tinha visto nada assim, por isso começávamos a pensar que o diagnóstico inicial estava errado. Uma das respostas que recebemos sugeria o nome de um médico na Argentina e foi ele que finalmente fez o diagnóstico correto em Março de 2001.
 

A FOP partilha muitas características adversas com outras doenças raras e muito raras: atrasos nos diagnósticos, que por vezes são incorretos, inexistência de tratamento, poucos conhecimentos científicos e falta de informação sobre a doença entre os profissionais de saúde. Pouco depois do diagnóstico, Moira e o seu marido tiveram conhecimento da International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association - IFOPA (Associação Internacional da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva).

A associação deu-nos toda a informação de que precisávamos. Tivemos de aprender muitas coisas novas, tal como adaptar a casa para o Manuel e como falar sobre a FOP com ele e com a nossa família... Tivemos a sorte desta comunidade pró-ativa ter feito importantes avanços nos últimos 16 anos em relação aos conhecimentos sobre a doença», continua Moira. A IFOPA tem membros em 50 países diferentes e o seu sítio web tem fóruns de discussão em que as pessoas podem trocar informações em espanhol, inglês e português. Moira Liljesthröm acabou por ser um membro ativo da comunidade da FOP ao ajudar a criar o grupo latino-americano da FOP (ALAFOP), em 2003, uma rede de cerca de 80 pessoas afetadas pela doença, de 10 países latino-americanos. Mais recentemente, ela e o marido fundaram a Fundación FOP na Argentina, que, para além de se dedicar à FOP, está a levar a cabo um projecto de investigação sobre a situação social, médica e legal das pessoas afetadas pelas doenças raras na Argentina. Este projeto é financiado pela Agência Científica e Tecnológica do Governo Federal da Argentina. No que respeita a este projeto, Moira pensa que a Eurordis pode ajudar a Fundación FOP. «Podíamos aproveitar a experiência da Eurordis relativamente à forma de realizar inquéritos de investigação, como os inquéritos EurordisCare 1 e EurordisCare 2. Penso que a cooperação entre redes, grupos e associações poderá ajudar a colocar as doenças raras nas agendas de saúde pública e a aumentar o grau de conscientização sobre elas.
 

Uma das razões para continuar a ter esperança diz respeito à descoberta do gene da FOP, em 2006, por investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, nos EUA. A descoberta do gene da FOP e da mutação que provoca a FOP proporciona um alvo bastante específico para o desenvolvimento futuro de medicamentos que não se limitem a tratar os sintomas mas que tratem a própria doença. Esta investigação foi parcialmente financiada pela IFOPA. Atualmente, o Manuel está no 5.º ano e freqüenta uma escola com um ambiente seguro para limitar os traumatismos que ele possa sofrer. O Manuel tem alguma dificuldade em levantar os braços e em dobrar o tronco, mas isso não o impede de brincar e de fazer muitas outras coisas! conclui a sua orgulhosa mãe.


5. SINAIS E SINTOMAS

Os sintomas da FOP são variáveis, com a maioria dos doentes apresentando calcificação das partes moles antes mesmo dos dez anos de idade.
 

A idade média de início é em torno dos 3,6 anos.
 

As primeiras manifestações localizam-se na coluna vertebral e nas articulações proximais.
O quadro clínico caracteriza-se por sinais inflamatórios, por vezes acompanhados de expansões dolorosas, endurecimento dos tecidos periarticulares e perda progressiva da capacidade funcional da área afetada, sendo sua progressão no sentido axial-caudal e proximal-distal.
 

Destaca-se o início quase sempre na musculatura espinhal superior.
 

6. OSSO FOP x OSSO COMUM

A evolução da doença pode conduzir à fusão das articulações costocondrais e o envolvimento assimétrico da musculatura paravertebral pode determinar o aparecimento de escoliose e doença pulmonar restritiva, uma das causas de freqüente morbidade e mortalidade desta doença.
 

As radiografias convencionais documentam freqüentemente as anomalias esqueléticas constitucionais e as ossificações e anquiloses articulares correspondentes à história natural da doença.
 

O primeiro achado radiográfico é a presença de expansões ou massas em tecidos moles, que gradualmente diminuem de tamanho e ossificam.
 

A mineralização ocorre após três a quatro semanas, dando o aspecto final de colunas de osso que substituem os tecidos moles.
 

Pseudo-artroses também podem ocorrer com essas colunas de osso, principalmente nos ombros e no quadril.
 

A FOP deve ser prontamente identificada baseando-se apenas na história clínica, no exame físico e nos achados radiográficos.
 

Não deve ser realizado procedimento invasivo para determinação diagnóstica, pois tal fato é invariavelmente seguido de ossificações na região.
 

A deformidade mais característica desta doença e que sempre deverá suscitar a hipótese de FOP é o encurtamento bilateral com valgismo dos primeiros pododáctilos.
 

Más-formações da mão também podem estar associadas, sendo observado encurtamento do primeiro metacarpiano e braquimesofalangismo com clinodactilia do dedo mínimo.
 

7. HISTOPATOLOGIA – COMO FUNCIONAM OS OSSOS?

A histopatologia desta doença varia com o tempo de evolução das lesões e só existem alterações nas áreas anatômicas afetadas.
 

Este comportamento focal e evolutivo justifica a normalidade da biópsia obtida no paciente, numa fase inicial e provavelmente numa área não afetada.
 

Nas lesões precoces há, geralmente, infiltrado linfocitário, macrófagos e fibroblastos, evoluindo mais tarde para áreas de tecido conjuntivo com ossificação central, nas quais se distinguem osteoblastos, osteócitos e osteoclastos.
 

Recentemente, foi descrita a expressão aumentada da proteína morfogenética do osso 4 (BMP 4) nos fibroblastos presentes nas lesões precoces de FOP.
 

A proteína BMP 4 está localizada no cromossomo 14q22-q23, onde estão sendo pesquisadas evidências da existência de mutações neste gene ou na região de seu promotor.
 

8. TRATAMENTO

Até o momento, não há tratamento conhecido e efetivo para esta doença. Toda conduta é conservadora e baseada no princípio do primum non nocere, evitando toda e qualquer condição potencialmente causadora de ossificação ectópica.
 

Existem diversos estudos envolvendo quelantes do cálcio, extratos de hormônio paratireóideo e vitamina D, que não parecem ser promissores.
 

Os corticóides poderão ser usados nos episódios de agudização inflamatória, embora não seja provada a inibição da ossificação ectópica. Etiodronato e isotretinoína também podem ser usados como inibidores da ossificação ectópica.
 

O diagnóstico diferencial desta entidade é bem limitado, uma vez que seu fenótipo, a história clínica e os achados radiográficos praticamente fecham o quadro.
 

Outras causas de ossificação ectópica devem sempre ser lembradas, tais como: osteodistrofia hereditária de Albright, calcificação heterotópica pseudomaligna, heteroplasia óssea progressiva e até mesmo o osteossarcoma.
 

A fisioterapia é caracterizada para este paciente por dar-lhe melhor qualidade de vida, no inicio com cinesioterapia, alongamentos e hidroterapia.
 

9. COMPLICAÇÕES

A FOP pode fazer com que ossos se formem ao redor do tórax, cercando os pulmões e dificultando a respiração. Essa condição é muito perigosa, e muitas vezes reduz o tempo de vida das pessoas com FOP.


10. ASSOCIAÇÃO INTERNACIONAL DE FOP - IFOPA.

IFOPA é uma rede de apoio a famílias que lidam com uma doença rara conhecida como FOP.
 

A Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, ou IFOPA, é uma organização sem fins lucrativos que promove educação, comunicação e pesquisa médica.
 

Jeannie Peeper, uma mulher com FOP, criou a organização em 1988, porque queria reunir as pessoas com FOP. A partir deste início modesto, a IFOPA agora procura por pistas sobre a natureza desta doença em membros de mais de 40 países e apóia um respeitável laboratório de pesquisas na Universidade da Pensilvânia.
 

Graças à IFOPA e à pesquisa que ela patrocina, pessoas com FOP têm a esperança de que o futuro trará diagnósticos precoces, tratamentos eficientes e, eventualmente, a cura.
 

11. MUTTER MUSEUM: FILADÉLFIA - PENSILVÂNIA

O Museu foi fundado para educar futuros médicos sobre anatomia humana e anomalias médicas. Hoje, ela serve como um recurso valioso para educar o público e esclarecedor sobre o nosso passado e do médico dizendo importantes histórias sobre o que significa o ser humano.
 

Em exibição estão alguns objetos (20.000) apresentando anomalias terríveis para a saúde humana, incluindo um modelo de cera de uma mulher com um homem com um corno crescente na testa, um cinco-pé-longo cólon humano que continha mais de 40 quilos de matéria fecal, e do corpo petrificado a misteriosa Senhora Sabão, cujo cadáver foi transformado em uma substância chamada sabão adipocere.

O museu abriga também uma coleção de 2.000 objetos extraídos do povo da garganta, um tumor maligno removido do Presidente Grover Cleveland do palato duro, o fígado de conjoined siameses Chang and Eng Bunker e um crescimento removidas do tórax do assassino do presidente Abraham Lincoln, John Wilkes Booth.
 

11.1. O esqueleto de Harry Eastlack - A mulher pedra

Harry Eastlack foi 'ossificada' ou 'pedra' pessoa. Ele sofria de uma doença rara conhecida como FOP (fibrodisplasia ossificante progressiva), que literalmente provém do tecido ósseo e imobiliza o paciente. Antes de morrer ele doou seu corpo para a ciência e seu único esqueleto está em exposição no Museu Mutter na Filadélfia.
 

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