A síndrome de Hallervorden-Spatz, ou neurodegeneração com acumulação de ferro no cérebro, comporta um grupo de doenças neurodegenerativas extra-piramidais transmitidas de forma autossómica recessiva, cuja prevalência foi estimada em 1-3/1.000.000 habitantes.
Este grupo de doenças apresenta em comum disfunção extra-piramidal progressiva e acumulação de ferro no cérebro, sobretudo, nos gânglios da base (também denominados núcleos da base ou extra-piramidais), especificamente no Globus Pallidus e na substância negra.
A forma clássica apresenta-se clinicamente na primeira década de vida, havendo um desenvolvimento de sintomas rapidamente progressivo, enquanto a forma atípica se apresenta na segunda ou terceira década de vida, sendo, neste caso, o desencadear de sintomas lentamente progressivo.
As manifestações extra-piramidais incluem: 1) distonia (contracções involuntárias que provocam movimentos espasmódicos e posturas anormais), 2) rigidez, 3) movimentos coreo-atetósicos (movimentos involuntários, lentos e ondulantes – atetose - que alternam com movimentos breves que passam de uma parte do corpo para outra, imitando uma dança - coreia).
Podem ocorrer, ainda, as seguintes alterações: degeneração da retina, atrofia óptica, alteração na forma dos eritrócitos (acantocitose). A perda da capacidade de deambulação ocorre, normalmente, 10-15 anos após o diagnóstico, na forma clássica e, 15-40 anos após o diagnóstico, na forma atípica.
O diagnóstico é realizado por ressonância magnética sendo que, em cerca de metade destes doentes, é possível a identificação do gene mutado, denominado de PANK2. O tratamento, após o aparecimento dos sintomas, é paliativo. * Autores: Allison M. Gregory, M.S. e Susan J. Hayflick, M.D. (Setembro 2004). * Fonte: Tradução Adaptada de ORPHANET
20 comentários:
Por favor,tenho 2 filhos especiais e a medica neurologista disse que tem quase certeza de que eles tem esta sindrome,por favor gostaria de ter mais informaçoes sobre ela,tratamento ou oque fazer,por favor me ajudem é uma mâe deseperada.
Meu nome é Valdete, tenho um filho com hallervorden spatz há 25 anos. Tenho muitas experiências e informações . Gostaria de ajudar. Meu email valsaubo@terra.com.br.
Meu nome é Valdete, algumas pessoas entraram em contato comigo para informações sobre hallervorden spatz, respondi todos os emais, mas não obtive respostas. Estou apreensiva querendo noticias. Pode ser que estejamos com problemas de comunicação e de internet, por isso deixo aqui meus telefones e peço por favor, Elma, Mara e a mamãe dos filhos da mensagem acima me dêem notícias. Na época da descoberta da doença do
meu filho, não tive ninguém que me desse informação, fiquei perdida, sei como é dificil
derrepente se deparar com uma bomba caindo sobre você e você não saber pra onde
correr. Muito sofrimento do meu filho poderia ser evitado se eu tivesse com quem trocar informações. Posso e quero ajudar.
Me liguem, (11) 4827-4393 ou cel. (11) 9 9540-2011. Se quiserem coloquem o número de vocês que eu ligo, mas por favor, não me deixem sem notícias. Aguardo.
Estou recebendo alguns emails, mas por algum motivo não estou conseguindo ler as mensagens na íntegra, pois parecem estar criptografadas.Por isso deixo aqui outro email para contato:
valsaubo5.0@gmail.com
Obrigada
Valdete
MEU NOME É IRINEU. SOU ESTUDANTE DE MEDICINA E JUNTAMENTE COM COLEGA, APÓS MANIFESTARMOS INTERESSE PELA SÍNDROME, COMEÇAMOS A ESTUDA-LA. PASSAMOS ENTÃO A PROCURAR E CATALOGAR ALGUNS CASOS PELO BRASIL, ATÉ AGORA ESTAMOS ACOMPANHANDO 2 CASOS, UM DE TRAÇO MANIFESTADO E OUTRO SUSPEITO. POR FAVOR ENTRE EM CONTATO COMIGO, irineu_neto@live.com
Irineu enviei um email para você, mas não obtive resposta. Gostaria de ajudar. Como??
Tenho uma sobrinha que foi diagnosticada e tem acompanhamento com os médicos da UNICAMP. Mas tenho muitas dúvidas sobre o futuro dela, pois quando pesquiso no Google vejo fotos de pessoas em cadeiras de rodas ou em cima de camas. Gostaria de saber mais sobre essa doença para saber como agir com minha sobrinha.
Meu email é josielemedeiros@bol.com.br
Bom dia,Josiele.
Sua sobrinha fez a ressonância pra confirmar? Quantos anos ela tem? Faz tempo que foi descoberta?
Tudo isso implica no tratamento.
Essa doença tem alguns sintomas de outras.
O tratamento é só paliativo, pois é uma síndrome sem cura, só podemos aliviar os sintomas.
Se você me passar mais algumas informações, posso
Tentar te ajudar mais, pois estamos nessa luta com meu filho há 27 anos. Já passamos por várias fases.
Hoje apesar das inúmeras dificuldades e limitações que ele tem, está com uma boa qualidade de vida. Já esteve bem pior, mas conforme vão aparecendo as dificuldades, procuramos algo para amenizar o sofrimento.
Continue em contato que me empenharei ao máximo para ajudar.
Um abraço.
Valdete.
Olá Valdete, fiquei feliz em ver que existem pessoas como você que quer ajudar, vi no Facebook uma mulher que busca ajuda sobre a doença dos filhos dela e ela acha que a doença deles é essa síndrome, creio que seja ela que escreveu logo acima nesse post buscando ajuda,ela tem uma página no Facebook com o nome de Ammy Lee Andrew Alves dos Santos, se vc puder pesquisar lá e ajudar seria muito bom!! Bjs
Estou no consultório ortopédico com meu marido
Assim que chegar em casa faço contato.
Vai demorar um pouquinho pois estou longe de casa.
Bjs.
Boa tarde vou entrar em contato com a valdete, trabalho num centro de fisioterapia e aqui temos uma paciente de 21 com essa síndrome. Gostaria de informações para ajudar a familia que é bem simples.
Se eu puder ajudar estou a disposição. É só me ligar.
Aguardo contato.
Tenho dois sobrinhos diagnosticado há pouco tempo com esta síndrome através de ressonância, mas ainda aguardam o exame de mapeamento genético para fechar o diagnóstico. Toda a família está abalada e perdida, pois tudo que vimos na internet nos assusta e o futuro é incerto, porque não existe tratamento e cura apenas alívio dos sintomas através de paliativos. Encontrei esta página no Google quando tava pesquisando algo para ajudá-los, peço que entrem em contato comigo para que vocês possam ajudar minha cunhada e meu irmão dando-lhe apoio e principalmente norteando seus passos. É bom quando temos alguém ou uma família que esteja lidando com o problema pois passa informações importantes para ajudar a lidar com esta síndrome tão assustadora. Agradeço de coração quem puder responder. Meu e-mail é denisedepaulah@hotmail.com ou Denise.dgc135@gmail.com. Que Deus abençoe todos vcs e tenho fé que vão descobrir um tratamento ou a cura para esta síndrome.
Bom dia gostaria de saber o que causa essa doença é problema do casa.
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