Tay-Sachs

“Genética e fatal, é causada por uma desordem na estocagem de lipídios, os gangliosídeos GM2, que acumulam-se nos nervos e cérebro em função da atividade insuficiente da enzima beta-hexosaminidase, responsável pela aceleração do processo que molda plasticamente o tecido nervoso”, explica o professor Hélio Rocha do Departamento de Pediatria do Instituto de Peuricultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ). 
Tay-Sachs é muito grave na infância, afetando crianças de ambos os sexos entre seis meses e cinco anos de idade. As variantes desta doença são causadas pela ausência ou por defeitos das Hexoaminas A (componentes principais da parede celular).
A pseudo-variante AB ou variante B (beta) é do tipo clássica infantil aguda com deficiência da Hexaminase A. A  juvenil subaguda é também chamada de tipo III. Como a evolução desta é mais lenta, o óbito ocorre entre 10 e 15 anos. A conhecida como infantil tardia é a variante B1. Existe, ainda o tipo adulto crônico que é uma Gangliosidose GM2 caracterizada por uma mutação parcial do gen responsável pela Hexaminase A.
Segundo o professor Hélio ressaltou que nos primeiros meses de vida as crianças com Tay-Sachs são clinicamente normais. “O acúmulo progressivo de esfingolipídios altera a arquitetura das células neurais, levando à deterioração mental e trazendo alterações motoras com efeitos regressivos sobre o desenvolvimento já adquirido. Ocorre perda da visão, audição e da deglutição. A conseqüência do desuso da musculatura é a paralisia hipotônica”.
A doença é caracterizada por vários outros sintomas. Os neurológicos são demência, convulsões, e aumento do reflexo acústico, que ocorre em resposta a um ruído intenso.  Em recém nascidos este pode ser primeira manifestação da doença. Outro importante sinal é a presença de lesões em cor framboesa nas retinas. A macrocefalia também é outro sinal, geralmente evidente por volta dos 18 meses. A demência, cegueira, surdez, convulsões de difícil controle e dificuldade de deglutir são progressivas e antecedem a morte. Esta geralmente ocorre por broncopneumonia aspirativa, em torno dos quatro anos de idade.
Os portadores da doença, nas formas infantis e juvenis, não chegam a ter condições para procriar. Os genes que manifestam Tay-Sachs devem ser procurados através de dosagens das enzimas no sangue, soro e sangue dessecado em papel de filtro. Também é desejável a avaliação através da pesquisa de DNA para se avaliar os tipos de mutações encontradas nos indivíduos suspeitos de serem portadores. “Estes deverão ser orientados através de aconselhamento genético, que aqui no Rio de Janeiro poderá ser encontrado no IPPMG (UFRJ), no Hospital Pedro Ernesto (UERJ), no Instituto Fernandes Figueira (MS) e nos Hospital Geral de Bonsucesso”, detalhou Doutor Hélio Rocha.
Quanto à possibilidade de reposição enzimática, existem hoje muitas pesquisas em andamento, mas ainda não existe tratamento curativo, apenas o sintomático. “O apoio emocional aos pais é fundamental, pois não somente a doença que irrompe sobre um filho aparentemente sadio é destruidora, mas a perspectiva de outros filhos com o problema pode vir a ser arrebatadora sobre a vida do casal”, afirmou o especialista.
Nos ambulatórios de genética, neurologia e nutrologia do IPPMG, os pacientes têm acesso ao diagnóstico, ao aconselhamento genético e ao tratamento sintomático. É possível e recomendada a avaliação pré-natal nos casos de risco familiar, ou seja, quando os genes estão presentes nos pais.
Nas populações de não risco, a incidência é de 1/360.000 nascimentos. Os judeus da linhagem Ashkenasi são tradicionalmente mais afetados, na concentração de um para 2500 pessoas. No entanto, diversos grupos populacionais apresentam elevadas percentagens de incidência. Os EUA, Canadá, Argentina e Israel são os paises com grandes concentrações de portadores dos genes.
No Brasil vive a oitava maior população judia do mundo. “Nas cidades de São Paulo e Rio de Janeiro, um em cada 51 estudantes do segundo grau em escolas judias mostraram ser portadores de genes afetados. Apesar disso, não existem estatísticas nacionais, nem programas de prevenção pré-natal em populações de risco”, conclui o médico.